Молекулярное
профилирование
как часть медицины будущего
Генетика и биомедицина
Партнеры проекта
О проекте
Современные методы молекулярной биологии позволяют производить исследования индивидуальных особенностей человека на уровне всего генома с точностью до одного нуклеотида.

Поиск индивидуальных геномных особенностей, которые вызваны однонуклеотидными полиморфизмами, и выявление их фенотипических ассоциаций является актуальной и социально-значимой задачей в области медицинской генетики, пренатальной и эпидемиологической диагностики генетически обусловленных заболеваний.
В предыдущих исследованиях популяционной генетики на европейских (испанских) группах профессиональных спортсменов и обычного населения были показаны достоверные различия между выборками по 6 генам метаболических маркеров (GOI RS).

Аналогичное исследование было решено провести на выборке российского населения возрастом старше 25 лет с разделением популяции из 88 респондентов на две выборки профессиональных спортсменов и научных сотрудников.
Актуальность
В мире существует много мутаций, некоторые ведут к развитию положительных признаков, другие - к негативным. Выявить данные мутации можно с помощью генотипирования. Генотипирование можно применить во многих сферах нашей жизни: в спорте, медицине, науке. В спорте генотипирование особенно важно, позволяя находить мутации, способствующие развитию выдающихся данных в разных видах спорта.

В рассматриваемом выше исследовании на испанских группах населения не были показаны различия по психо-физиологическим параметрам, отвечающих за мотивацию, стрессоустойчивость и т.д.
Гипотезы
  • 1
    Гипотеза №1
    Спортсмены и сотрудники имеют разные и общие фенотипические признаки. С помощью измерений необходимо определить какие.
  • 2
    Гипотеза №2
    Фенотип может быть обусловлен генотипом и необходимо определить достоверную взаимосвязь.
  • 3
    Гипотеза №3
    Спортсмены и сотрудники имеют разные и общие генотипические признаки, которые помогают им добиваться результатов в своей области.
Цели и задачи


Цель: Разработка подходов для оптимизации физической активности
и ментального здоровья на основе генетической информации в целях
персонализированной и прогностической медицины.



Задачи:

1
Разработка тест-системы
Разработать, создать с нуля и апробировать тест-систему и методику генотипирования редких полиморфизмов методом PCR-RT с линейными зондами
2
Сбор данных
Сбор данных для апробации тест-системы. Тест система включает в себя: анкетирование, сбор DNA, InBody, когнитивный тест и психологические тесты.
3
Освоение методологии
Освоение методологии выявления однонуклеотидных полиморфизмов и анализа генетической информации в целях персонализированной и прогностической медицины
4
Анализ данных
Генетический и фенотипический анализ выборки
5
Обработка данных
Произвести статистическую обработку данных для выявления закономерностей
6
Результаты
Разработать методы для выявления взаимосвязи генотип-фенотип
Методы исследования
Наш проект включает в себя 5 методов исследований
  • Генетическая инженерия
  • Сбор и обработка биообразцов (выделение ДНК) и ПЦР в режиме реального времени с флуоросцентными зондами
  • Физиологический тест (Биоимпедансный анализ на InBody 770)
  • Когнитивные тесты на уровень тревожности, психотипа и стрессоустойчивости
  • Статистическая обработка и представление данных
Проект в цифрах
*кофе выпивают сотрудники нту в месяц
*в базах данных
В результате подсчёта генотипов в каждой выборке мы получили, что группы не отличаются между собой по распределению генотипов, что было показано на столбчатых диаграммах и методом хи-квадрат мы определили, что уровень достоверности различий между группами стремится к единице.
Следовательно внешние факторы среды, воля, упорство и целеустремленность человека определяют кем и когда он хочет стать, а не гены и природная предрасположенность.
Распределение генотипов по двум группам спортсменов и сотрудников
Распределение полиморфизмов сильно зависит от этнического состава выборки, поэтому важно создавать биобанки и генетические консорциумы антропометрических данных. Даже на нашей малой выборке при сравнении с европейской группой было продемонстрировано данное различие, а при масштабировании разница станет еще более заметна.
Распределение частот аллелей по всей выборке и сравнение с этническими базами данных
После создания биобанков необходимо сформировать большую выборку, которая поможет определить как полиморфизмы влияют на разные фенотипические признаки. В нашем исследовании мы создали линейно-регрессионную модель влияния эффекта наших полиморфизмов на увеличения индекса массы тела на основе доступных данных с геномного консорциума GIANT.
При создании подобных консорциумов в России мы сможем найти еще больше ассоциаций с применением данных моделей, которые будут актуальны для нашего населения.

Дальнейшие планы
Биг-боссы проекта
Мини-боссы
Наша команда
Главный специалист по ПЦР буферам, любитель гель-электрофореза,
горе-дизайнер сайта, студент
IT-Колледжа Сириус
@tofick_brodaga
Разогреватель пробирок холодными руками
"Следующие 4 человека!"
@disturbingmoth
Любитель шестиносикового пипетатора, мастер текстов, охотник псих. тестов
@polosatikcar
Фанат экспериментов, любопытный нос, азартный исследователь
@LyubovVasilyeva468
Гуру ПЦР-РВ, создатель тезисов
@metaphysicalconcept